A neurofibromatose é uma doença genética comum, herdada geneticamente (óbvio) que afeta o sistema neurocutâneo.
Trata-se de uma desordem que predispõe o desenvolvimento de tumores benignos ou malignos, como também provoca o surgimento de lipomas (acúmulo de tecido gorduroso por baixo da pele), fibromas (tumor benigno do tecido conjuntivo fibroso) e anomalias no corpo e na face.
Muitos profissionais de saúde se depararam com no mínimo, alguns casos de neurofibromatose durante a carreira profissional mas não o suficiente para torná-los especialistas no assunto.
Esta enfermidade é um verdadeiro desafio para diversas especialidades médicas, pois sua manifestação e severidade variam em cada paciente.
Mesmo após passados mais de 100 anos de sua primeira descrição feita pelo cientista alemão Von Recklinghausen, ainda pouco se sabe sobre os diversos pontos desta patologia genética.
Acredita-se que as novas pesquisas no campo da gene-terapia e de modernos exames trarão resultados animadores e um conforto muito grande para os pacientes e seus familiares.
O tratamento é sintomático e podem incluir cirurgia para neurofibromas sintomáticos e progressivos, escoliose e pseudoartrose causadas pela doença.
Por se tratar de uma doença genética, a neurofibromatose não tem cura, apenas tratamentos paliativos e intervenções cirúrgicas.
Este é o famoso chinês Huang Chuncai, mundialmente conhecido como “homem elefante”. Ele é mais um portador da neurofibromatose. O chinês já foi submetido à vários procedimentos cirúrgicos, porém os tumores nunca irão parar de crescer.
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